Русский Медицинский Сервер / Клиника МЕМОРИАЛ в Турции / Множественная эндокринная неоплазия - Лечение в Мемориал

Множественная эндокринная неоплазия - Лечение в Мемориал

Множественной эндокринной неоплазией (МЭН) называют группу наследственных синдромов, характеризующихся повышенным риском развития доброкачественных или злокачественных опухолей ряда эндокринных тканей. Эти опухоли могут быть как функционирующими (вырабатывающими гормоны с появлением специфических клинических признаков), так и нефункционирующими.

Все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой пенетрантностью. В половине случаев МЭН возникает спорадически, т. е. обусловлена вновь появившейся мутацией в половых или соматических клетках. Риск заболевания у ребенка больного со спорадической МЭН составляет 50%. В семьях с МЭН риск превышает 75%. Генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования выявили мутации, лежащие в основе известных типов МЭН. Эти мутации можно обнаружить путем ПЦР с последующей гибридизацией с сайт-специфичными олигонуклеотидами и рассчитать индивидуальный и семейный риск МЭН.

Заявить о себе МЭН может впервые как в грудном возрасте, так и в старческом. Клиническая симптоматика при этом обусловлена главным образом избытком гормонов, секретируемых опухолью. У лиц, страдающих МЭН Ι-го типа обычно обнаруживаются:

гиперпаратиреоз (гиперплазия паращитовидных желез): гиперкальцемия, боли в костях, мышечная гипотония, рвоты, снижение аппетита, похудание, запоры, нарушения сна, раздражительность, быстрая утомляемость, боли в желудке вследствие его язвенного поражения;
нейроэндокринные опухоли пищеварительной системы, в частности поджелудочной железы: инсулиномы, гастриномы, випомы, глюкагономы;
новообразования надпочечниковых желез: обычно нефункциональны, т.е. не продуцируют гормоны;
опухоли гипофиза: головные боли, ухудшение зрения, бесплодие, симптомы сахарного диабета, артериальной гипертензии; у некоторых больных развивается акромегалия и т.д.

Обычно при МЭН Ι-го типа идет речь о доброкачественном онкопроцессе, реже возникают карциноидные опухоли в тимусе (в вилочковой железе), в средостении и в железах кишечника. При МЭН ΙΙ-го типа в большинстве случаев обнаруживаются злокачественные новообразования, а именно – медуллярный рак щитовидной железы, кроме того, у больных нередка гормонально активная онкопатология надпочечников – феохромоцитома. При этом для МЭН ΙΙА типа характерен гиперпаратиреоз, нейроэндокринные новообразования поджелудочной железы, опухолевые поражения надпочечниковых желез и гипофиза. При МЭН ΙΙВ у больных развиваются невромы – специфические онкопроцессы, локализующиеся на слизистых оболочках губ, щек, на поверхности языка и век.

Вопросы диагностики МЭН следует доверять исключительно высококвалифицированным докторам, обладающим богатым клиническим опытом и имеющим в своем распоряжении передовое диагностическое оборудование. Программа обследования в ситуациях подобного рода включает в себя (точный перечень диагностических процедур всегда устанавливается в персональном порядке):

консультации онколога, эндокринолога;
генетическое тестирование;
лабораторные анализы крови;
компьютерную томографию;
УЗ-исследование;
магнитно-резонансную томографию;
компьютерно-позитронно-эмиссионную томографию и т.д.

Учитывая тот факт, что заболевание, о котором идет речь, носит наследственный характер, специалисты настоятельно рекомендуют кровным родственникам пациента также пройти обследование в профилактических целях.